先天性巨结肠症引起的便秘临床表现有什么特点?

患先天性巨结肠症的婴儿，出生后多日不排胎粪或排出少量胎粪，然后出现进行性逐渐加重的便秘，数日排便，甚至数周排便。有时必须用灌肠或口服泻药才能使其排便和排气，如果停止灌肠或停用泻药，便秘很快反复，有时即使反复灌肠或用大量泻药也不能减轻便秘。随着这种顽固性便秘的形成，患儿出茹明显腹胀，腹部高度膨胀隆起，腹壁变薄，腹壁静脉扩张，可见到藻大的肠型和肠蠕动波，并可摸到肠内粪块。肚脐外翻突出。叩荔腹部为响亮的鼓音。患儿因腹部绞痛而哭闹不休。腹胀严重，磊隔升高，压迫肺脏，则引起患儿呼吸困难和循环障碍。粪便在直磊内长时间滞留，刺激结肠黏膜发生炎症，分泌黏液，可出现腹泻及黏液便。患儿还会出现食欲不振，消瘦，体温升高，严重者可发生虚脱。直肠指诊检查，直肠空虚无粪便贮积，或直肠呈痉挛收缩状态。当拔出手指时，有大量粪便和气体排出，或插肛管后胎粪从旺门漏出，可使腹胀暂时缓解。先天性巨结肠便秘病程迁延者，可见于较大的幼儿或儿童。

除顽固性便秘外，常有发育迟缓，营养不良，甚至导致低蛋白血症和营养不良性浮肿。有的患儿在出生时发生严重性便秘，尔后数月或数年排便正常，然后又发生顽固性便秘，甚至反反复生肠梗阻。其有6个特点：

(1)新生儿即发生顽固性便秘，用一般泻药或灌肠方法治疗难以奏效。

(2)腹胀严重，腹部膨隆胀大，叩之如鼓。甚至肚脐外翻突出，腹部可见胀大的肠型及肠蠕动波等。

(3)全身出现营养不良、食欲不振、消瘦、体重减轻、腹泻，甚至呼吸困难。

(4)直肠指诊检查时直肠空虚，无器质性病变。

(5)钡剂灌肠X线检查，可见肛门内括约肌以上一段直肠，甚至到乙状结肠的肠腔变细(痉挛引起)，其上段结肠明显扩张(巨结肠)，分界明显。

(6)直肠黏膜深层组织活检，可见黏膜下神经节细胞缺如。